Research Tool

Variant Scout

検出したバリアントの病原性を、複数のデータベースを横断して調べるツールです。エキスパートパネルに症例を出す前の下調べに使えます。

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研究班員・参加施設の医師・研究者限定のツールです。ご利用にはパスワードが必要です。

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試用期間中です研究班員・参加施設の方に、共通のパスワードを研究事務局からお知らせしています。ご希望の方は研究事務局（[email protected]）までご連絡ください。

患者情報を入力しないでください患者氏名・患者 ID・生年月日等の個人を特定できる情報は、一切入力しないでください。本ツールはバリアント情報のみを取り扱います。

疾患別の Germline バリアント

生まれつきの遺伝子の変化（germline）で起こる脈管異常について、原著から抽出したバリアントを疾患ごとに一覧にしています。対象は、原発性リンパ浮腫・リンパ異常（St George's 分類の5つの群ごと）、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT、オスラー病）、毛細血管奇形-動静脈奇形（CM-AVM）、脳海綿状血管奇形（家族性）、家族性静脈奇形（VMCM・グロムス静脈奇形・骨内静脈奇形）の5つです。ISSVA 分類の疾患名を併記し、各変異に症例数と文献を付けました。国内の検査（かずさ遺伝子検査室）で調べられる遺伝子かどうかも示しています。病原性の判定は規則による仮判定を含み、研究班の確認前の内容です。

Germline バリアント（疾患別）を開く

収載しているデータと更新の記録

データの時点 2026年11月3日 更新（VS2 根拠表）

Variant Scout のデータは、研究班の判定会議（エキスパートパネル）で個々のバリアントを評価するときに、原著論文と公開データベースの情報を疾患・遺伝子ごとに見られるようにすることを目的にしています。診断や治療方針を決めるためのものではありません。原著の報告と公開データベースは増え続けるため、データは定期的に更新し、更新のたびに公開した時点の内容を記録として保存しています。

データの3つの層

VariantWatch データベース（研究班内）
原著論文から抽出したバリアントを、原著の記載のまま保存する研究班内部のデータベースです。抽出したすべての行に確認状況（未確認・確認済み）を持たせ、病原性は「原著の分類」「規則による仮判定」「専門家の判定」を分けて記録します。公開はしていません。
Variant Scout の公開データ
VariantWatch データベースから、研究班員が参照しやすい形にまとめて書き出したものです。疾患別の Germline バリアント、体細胞の既知病原性バリアント、ISSVA 分類の疾患と遺伝子の対応表がこれに当たります。
外部の公開データベース
ClinVar・gnomAD・TogoVar などは、検索のたびにその時点の内容を参照します。Variant Scout には保存しません。

Germline と Somatic

Germline（生殖細胞系列）
生まれつき体のすべての細胞にある遺伝子の変化です。血液で調べることができ、親から子へ受け継がれることがあります。HHT、CM-AVM、家族性の脳海綿状血管奇形・静脈奇形、原発性リンパ浮腫の多くがこれに当たります。
Somatic（体細胞）
生まれたあとに体の一部の細胞だけに起きた遺伝子の変化です。病変の組織にしかないため、血液では見つからないことが多く、変異をもつ細胞の割合も数%と低いことがよくあります。孤発性の静脈奇形・リンパ管奇形・動静脈奇形、PIK3CA 関連過成長症候群などがこれに当たります。

収載データ

データ内容件数時点
Germline：原発性リンパ浮腫・リンパ異常原著から抽出し、原著と照合した変異。St George's 分類の群ごと436 変異・43 遺伝子・65 文献2026-10-15 照合、10-16 公開
Germline：HHT・CM-AVM・脳海綿状血管奇形・家族性静脈奇形同上。かずさ遺伝子検査室で調べられるかを併記465 変異・12 遺伝子・50 文献2026-10-16 照合・公開
Somatic：既知病原性バリアント体細胞モザイクの脈管異常で確立した変異（PIK3CA・TEK・GNAQ など）。ClinVar の分類の変化を確認15 変異・8 遺伝子2026-04-27 ClinVar 確認、10-25 MTOR を除外
VS2 根拠表（機能解析の文献）VA-EP Framework の VS2（機能解析）の根拠とする文献を変異ごとにまとめた表。文献2本で成立とし、成立しない変異も理由を付けて示す成立 29 変異・13 遺伝子／不成立 10 変異2026-11-03
ISSVA 分類の疾患と遺伝子ISSVA 分類（2014・2018・2025）の疾患と原因遺伝子の対応表対応表 v1.42026-10-26
国内検査との対応かずさ遺伝子検査室の各検査案内書の報告書対象遺伝子35 件案内書 2026-06-01 版（10-16 確認）

研究班内の VariantWatch データベースには、2026年10月16日時点で論文 153 本、抽出したバリアント 1,198 行、遺伝子・変異・疾患ごとにまとめたもの 1,111 件が入っています（うち germline 940 件、somatic 126 件、モザイク 20 件、由来不明 25 件）。すべて研究班の確認前です。somatic の行は、germline の原著で報告された病変部の第2ヒットなどで、体細胞バリアントの原著の整理はこれから進めます。

更新の記録

日付内容
2026-11-03VS2 根拠表を論文の全文で見直し、GNA11 R183C・PIK3CA Q546K・AKT3 E17K・TEK R918C・TEK R915C・HRAS G12S で VS2 が成立。保留にしていた変異はすべて判定済み
2026-11-03同じ蛋白変化を一塩基置換と多塩基置換の両方が生む変異で、ゲノム上の位置を特定できるようにした（GNA11 R183C など）
2026-11-01検索語をどう読み取ったかを結果の上に表示。変異を読み取れなかったときは、入れ方の例を示す
2026-11-01VS2 を「遺伝子の機序に一致する機能変化」に統一（機能喪失型の遺伝子も対象に）
2026-10-29Tier を VA-EP Framework Version 1.0 の判定に置き換え（旧「Variant Scout 暫定スコア」を廃止）
2026-10-26ISSVA 分類の疾患と遺伝子の対応表を v1.4 に更新（和名を国内診療ガイドライン 2022 に合わせた）
2026-10-25英語表示（日英切替）に対応
2026-10-24遺伝子の働きと疾患概念（MONDO）の日本語解説を追加
2026-10-16Germline に HHT・CM-AVM・脳海綿状血管奇形・家族性静脈奇形を追加。各遺伝子にかずさ遺伝子検査室の検査を表示
2026-10-16Germline 疾患別ページを公開（原発性リンパ浮腫・リンパ異常）
2026-10-06ISSVA 分類の疾患と遺伝子の対応表を v1.3 に更新
2026-04-27Somatic の既知病原性バリアント（16 件）の ClinVar 分類を確認

病原性の判定は規則による仮判定を含み、研究班の確認前の内容です。訂正や追加の情報があれば、研究事務局（[email protected]）までお知らせください。

検索できる入力形式

入力形式例
遺伝子名PIK3CA
遺伝子名 ＋ タンパク変化（1文字コード）PIK3CA H1047R
遺伝子名 ＋ タンパク変化（3文字コード）PIK3CA His1047Arg
表からの貼り付け（転写産物番号などが間に入っていても、タンパク変化を読み取ります）PIK3CA NM_006218.4 p.His1047Arg
rsIDrs121913279
HGVS 表記（cDNA）NM_006218.4:c.3140A>G
ClinVar AccessionRCV000013961

VA-EP Tier（VA-EP Framework Version 1.0）

研究班が策定した VA-EP Framework Version 1.0 の基準で採点し、Tier を表示します。公開データベースと研究班の根拠表から自動で判定できる基準を採点し、症例ごとの情報が必要な基準（治療反応性の VM7 など）は、画面で入力すると反映されます。

Tier合計点分類
I-A≥ 10 かつ VM7 成立Oncogenic（強い病的意義に加え、治療反応性のエビデンスがある）
I-B≥ 10Oncogenic（強い病的意義）
II6〜9Likely Oncogenic（病的意義が支持される）
III0〜5VUS（意義不明）
IV−1〜−6Likely Benign（良性の可能性が高い）
V≤ −7Benign（良性）

本ツールはドラフト版の研究支援ツールです。最終的な病原性評価は、エキスパートパネルによる総合的な判断が必要です。