研究班について

研究の目的と体制、そして実際に用いる解析手法。

研究の概要

研究名称

難治性脈管異常の個別化医療実現のための診断システムの構築

研究代表者

小関 道夫（岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学 臨床准教授）

採択事業

AMED 難治性疾患実用化研究事業
課題番号 26ek0109864h0001

研究期間

研究機関の長の研究実施許可日 〜 2032年3月31日

研究デザイン

多機関共同観察研究およびヒトゲノム・遺伝子解析研究

臨床試験登録

UMIN000062837（UMIN-CTR）

連携学会

日本血管腫血管奇形学会（JSSVA）

研究の目的

1. 脈管異常診断エキスパートパネル（VA-EP）の確立

   臨床・画像・病理・遺伝情報を統合する多領域専門家による診断パネルを構築し、診断精度の向上と治療方針決定の標準化を図ります。
2. 遺伝子解析の標準化

   FFPE 検体・凍結検体を用いた遺伝子解析の標準手順書（SOP）を作成し、全国で均質な解析を可能にします。
3. 高感度変異検出法の開発

   CD31 ソーティングによる病変内皮細胞濃縮を利用し、低 VAF 変異の高感度検出法を開発します。
4. 低侵襲診断法の開発

   血中遊離 DNA（cfDNA）を用いたリキッドバイオプシーの臨床応用可能性を検討します。
5. 遺伝子情報返却モデルの構築

   患者報告アウトカム（PRO）を用いて返却方法を科学的に比較し、患者中心の返却モデルを構築します。
6. 患者・医療者への情報提供

   患者会との協働による情報発信とシンポジウム開催を行います。

解析に用いる手法

研究協力

NPO法人 日本血管腫・血管奇形患者支援の会（理事長：阿部 香織）
患者・市民参画（PPI）の枠組みで、研究設計および情報公開に協力いただいています。