AMED 難治性疾患実用化研究事業
難治性脈管異常の個別化医療実現のための
診断システムの構築
脈管異常は希少疾患が多く、診断が確定するまでに時間を要します。本研究班は、遺伝子解析の結果を全国の専門家で持ち寄り、診断と治療方針を検討する仕組みをつくっています。班名の「VA-EP」は、Vascular Anomaly Expert Panel（脈管異常エキスパートパネル）の略で、この専門家による合議のしくみを指します。
Development of a diagnostic system for precision medicine in refractory vascular anomalies
医師・研究者の方へ
症例登録（REDCap）
登録できる症例の条件と、ご連絡から結果の返却までの流れ。REDCap のフォームもここから開けます。
登録の流れを見る
Variant Scout
検出されたバリアントについて、ClinVar・gnomAD などを一度に照会できます。VA-EP Tier のスコアも自動で計算されます。
ツールについて
班員専用ページ
班会議の資料、検体の取り扱い手順、各種様式。招待された方のみ開けます。
アクセス方法
対象疾患
ISSVA 分類のどこまでを扱うか。関連する遺伝子も併記しています。
疾患一覧を見る
なぜ診断が難しいのか
脈管異常の多くは希少疾患であり、確定診断に難渋する症例が少なくありません。原因となる遺伝子変異の多くは病変部位にのみ存在する体細胞モザイク変異で、変異アレル頻度（VAF）が極めて低いため、一般的な遺伝子検査では検出できないことがあります。
そこで本研究班は、CD31 ソーティングで病変の内皮細胞を濃縮する方法や、血中を流れる DNA（cfDNA）を用いた検査を整備しています。得られた結果は、臨床・画像・病理・遺伝子の各専門家が参加するエキスパートパネルで検討し、診断と治療方針を決めます。
患者・ご家族の方へ
疾患の説明・治療情報（シロリムス等の薬物療法を含む）は、姉妹サイト cure-vas.jp が担っています。
研究パートナー（PPI メンバー）を募集しています
遺伝子検査の結果の返し方や説明の書き方を、患者さん・ご家族の立場から一緒に考えてくださる方を募集します。月1回程度のオンライン会議で、医学の知識は必要ありません。締切は 2026年11月30日（予定）です。
最新のお知らせ
- Variant ScoutVariant Scout を更新しました。Tier の判定を VA-EP Framework Version 1.0 に切り替え、機能解析（VS2）の根拠表を論文の全文で見直しました。検索語をどう読み取ったかも表示します。更新の記録
- PPI研究パートナー（患者・市民参画 PPI メンバー）を引き続き募集しています。締切は 2026年11月30日（予定）です。医学の知識は必要ありません。市民公開講座で関心を持たれた方も、ぜひご応募ください。募集の詳細
- 市民公開講座10月25日（日）の市民公開講座「病気と遺伝子のことを知ろう！」は無事に終了しました。ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました。録画をご覧になりたい方には共有いたしますので、研究事務局（[email protected]、件名「市民公開講座 録画希望」）までご連絡ください。
- サイト公開VA-EP 研究班の公式サイト（va-ep.org）を一般公開しました。
- PPI研究パートナー（患者・市民参画 PPI メンバー）の募集を始めました（締切 2026年11月30日予定）。詳しくはこちら
- 市民公開講座10月25日（日）13:00〜15:00 にオンラインで市民公開講座「病気と遺伝子のことを知ろう！」を開きます（参加無料・後日配信あり）。
- 研究登録UMIN 臨床試験登録システムに本研究を登録しました（UMIN000062837）。
- 倫理審査岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会において承認されました（一括審査）。