Target Diseases
対象疾患
ISSVA 分類に基づき、難治性脈管異常（血管腫・脈管奇形）と臨床的に診断された、または強く疑われる患者さんを対象とします。
主な対象疾患
疾患01
乳児血管腫
いちご状血管腫
重症例・治療抵抗例
疾患02
乳児血管腫以外の
血管性腫瘍
血管性腫瘍
KHE・叢状血管腫など
GNA14
疾患03
毛細血管奇形
単純性血管腫
GNAQ / GNA11
疾患04
リンパ管奇形
リンパ管腫
PIK3CA
疾患05
静脈奇形
海綿状血管腫
TEK / PIK3CA
疾患06
動静脈奇形
高流速病変
MAP2K1 / KRAS
疾患07
混合型脈管奇形
クリッペル・トレノネー症候群など
PIK3CA ほか
上記に加えて対象となる病態
PROS / CLOVES 症候群（PIK3CA 関連過成長スペクトラム）、症候群性血管奇形（CM-AVM 等、RASA1 / EPHB4）、リンパ管腫症、ゴーハム病、スタージ・ウェーバー症候群、青色ゴムまり様母斑症候群、カサバッハ・メリット現象など、ISSVA 分類に含まれる疾患を幅広く対象とします。
リンパ管奇形に含まれる原発性リンパ浮腫（ISSVA 分類）と遺伝子の関係は、研究ツール Variant Scout（研究班員・参加施設向け）の「Germline バリアント（疾患別）」で詳しく見られます。
各疾患カードをクリックすると、患者・ご家族向けの詳しい解説がある cure-vas.jp へ移動します。
疾患イラストは cure-vas.jp 制作時に本研究班が作成したものです。
用語について
- 脈管異常（VA）
- 血管腫と脈管奇形を包含する総称。Vascular Anomalies
- 血管腫
- 血管内皮細胞の異常増殖による腫瘍性病変。Vascular Tumors
- 脈管奇形
- 血管・リンパ管の構造的異常（細胞増殖を伴わない）。Vascular Malformations
- 体細胞モザイク変異
- 病変部位の細胞にのみ存在する変異。VAF が低く検出が難しい